אוטיזם הוא תסמונת שבסיסה נוירו-התפתחותי, והיא באה לידי ביטוי בשני תחומים מרכזיים:
מוגבלות עקבית בתקשורת ובאינטראקציה חברתית, המתבטאת בקשיים שונים:
- קושי בהדדיות חברתית ורגשית - קושי בניהול שיחה הדדית, יכולת מועטה ליזום אינטראקציה חברתית מקובלת, קושי לחלוק עניין או רגש עם אדם אחר.
- מוגבלות בהבנה ובהפקה של תקשורת לא מילולית, כגון הבעות פנים, קשר עין, ג'סטות גופניות.
- מוגבלות ביכולת לפתח ולשמר קשרים חברתיים - קשיים בהתנהגות מסתגלת למצבים חברתיים, קושי ליצור חברויות וחוסר עניין בבני קבוצת הגיל.
דפוסי התנהגות, עניין או פעילות מצומצמים החוזרים על עצמם, המתבטאים באופנים האלה:
- הופעת תנועות מוטוריות סטריאוטיפיות וחזרתיות, שימוש חזרתי וסטריאוטיפי בחפצים, כגון סידור בשורות; שימוש ברוטינות של דיבור, כגון ציטוטים או שינון.
- קיבעון התנהגותי והיצמדות לרוטינות.
- התנגדות לשינויים, קשיים במעברים, חשיבה נוקשה וטקסיות.
- תחומי עניין מצומצמים במיוחד וחריגים מבחינת עוצמה ומיקוד, עיסוק-יתר בחלק מחפץ או בחפץ מסוים, חזרה אין-סופית על אותה התנהגות או אותו סיפור.
- תגובת-יתר או היעדר תגובה לגירויים סנסוריים או עניין חריג בגירוי סנסורי מסוים, חוסר תגובה לכאב או לטמפרטורה, תגובה אגרסיבית לצליל מסוים או לטקסטורה מסוימת, התמכרות לגירויי אור או תנועה חזרתית.
ככלל, רמת התפקוד של ילד עם אוטיזם מוערכת בהתאם לרמת התקשורת, לרמת הקוגניציה וליכולת השפתית שלו. מדובר למעשה במוגבלות אחת הנמצאת על פני רצף תפקודי, הנע בין ילדים הנזקקים לסיוע נרחב לבין ילדים היכולים להשתלב במסגרות החינוך הרגיל רגילות עם סיוע.
ישנם אוטיסטים הבוחרים להגדיר אוטיזם כשוני באופני קליטה ועיבוד מידע חושי ובינאישי, שיש לו השפעות רחבות על הגוף ועל הנפש של האדם האוטיסט, בפרט על ארגון החוויה ותחושת העצמי.